一、 诊断方法：

组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学、电镜以明确诊断。影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断。如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。尽量争取病理活检以明确诊断及分型。为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比。可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况，如大于10倍，常提示预后不良。细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增。

选择性骨骼X线平片、X线胸片、骨扫描，胸、腹部CT或MRI。影像学所示肿块中常有钙化灶，原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧，原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧。

二、诊断分期 同时应包括诊断分期，美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下：

Ⅰ期：肿瘤局限于原发器官。

Ⅱ期：肿瘤超出原发器官，但未超过中线，同侧淋巴结可能受累。

Ⅲ期：肿瘤超过中线，双侧淋巴结可能受累。

Ⅳ期：远处转移。

Ⅵs期：<1岁，原发灶为Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮肤、骨髓的转移灶。